人工代孕供卵如何应对遗传性疾病传递风险？
2025/4/17 9:30:23 点击：
遗传性疾病携带者是人工代孕供卵治疗的重要适用人群。当女性携带X染色体隐性遗传病（如血友病、杜氏肌营养不良）或常染色体显性遗传病时，人工代孕供卵可有效阻断致病基因的垂直传播。此类患者常经历反复流产或子代畸形史，基因检测显示特定位点突变。人工代孕供卵治疗通过使用经过严格遗传学筛查的捐赠卵子，从源头上避免胚胎携带母源致病基因。
人工代孕供卵前的遗传学评估应包含供体全外显子组测序及染色体核型分析。对于单基因病家族史供体，需采用Sanger测序验证目标基因状态。线粒体DNA相关疾病需特别注意，建议选择年轻供体以降低突变负荷。临床发现，约12%的人工代孕供卵需求源于线粒体置换治疗需求，这类技术需结合纺锤体移植等前沿辅助生殖技术。
在胚胎移植阶段，配合胚胎植入前遗传学检测（PGT）可进一步提升安全性。对于染色体易位携带者，即使采用人工代孕供卵也需进行PGT-SR筛查。治疗方案需整合生殖内分泌与医学遗传学多学科资源，建立从供体筛选到胚胎检测的全流程质控体系。伦理委员会审查不可或缺，需确保人工代孕供卵过程符合人类辅助生殖技术规范。
人工代孕供卵前的遗传学评估应包含供体全外显子组测序及染色体核型分析。对于单基因病家族史供体，需采用Sanger测序验证目标基因状态。线粒体DNA相关疾病需特别注意，建议选择年轻供体以降低突变负荷。临床发现，约12%的人工代孕供卵需求源于线粒体置换治疗需求，这类技术需结合纺锤体移植等前沿辅助生殖技术。
在胚胎移植阶段，配合胚胎植入前遗传学检测（PGT）可进一步提升安全性。对于染色体易位携带者，即使采用人工代孕供卵也需进行PGT-SR筛查。治疗方案需整合生殖内分泌与医学遗传学多学科资源，建立从供体筛选到胚胎检测的全流程质控体系。伦理委员会审查不可或缺，需确保人工代孕供卵过程符合人类辅助生殖技术规范。
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